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doença de Alström-Olsen

locução doença de Alström-Olsen
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Doença familiar hereditária, de transmissão autossómica recessiva. Caracteriza-se por perda de visão ou mesmo cegueira congénita. Inicialmente não são visíveis alterações do fundo do olho, mas posteriormente pode encontrar-se ou uma retinite pigmentada ou despigmentação retiniana. Em alguns casos, pode ainda associar-se obesidade e/ou hipogonadismo. Trata-se de uma doença especialmente frequente na Holanda e na Suécia.
Etimologia: Carl-Henry Alström, geneticista sueco, 1907-1990
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Como referenciar Seta para baixo
doença de Alström-Olsen – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/doença de Alström-Olsen [visualizado em 2026-07-07 20:18:36].
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